0

Ekspansja powtórzenia GGC w specyficznym dla człowieka genie NOTCH2NLC wiąże się z samoistnym drżeniem.

Drżenie samoistne jest jednym z najczęstszych zaburzeń ruchowych. Pomimo wysokiej częstości występowania i dziedziczności, genetyczna etiologia drżenia samoistnego pozostaje nieuchwytna. Do tej pory zidentyfikowano tylko kilka genów / loci, ale geny te nie zostały zreplikowane w innych istotnych rodzinach drżeń lub kohortach. Tutaj raportujemy badanie genetyczne w grupie 197 chińskich rodowodów, u których klinicznie zdiagnozowano drżenie samoistne. Stosując kompleksową strategię łączącą analizę połączeń, sekwencjonowanie całego egzomu, sekwencjonowanie całego genomu z długim odczytem, ​​powtórnie zagruntowaną reakcję łańcuchową polimerazy i bogatą w GC reakcję łańcuchową polimerazy, zidentyfikowaliśmy nienormalną ekspansję powtórzeń GGC w regionie 5 ‘NOTCH2NLC gen, który segregował się wraz z chorobą w 11 rodzinach drżenia podstawowego (5,58%) z naszej kohorty. Klinicznie stwierdzono, że u probantów, u których stwierdzono nienormalną ekspansję powtórzeń GGC, występują poważniejsze fenotypy drżenia, niższa aktywność codziennego życia. Oczywiste genetyczne przewidywanie wykryto również w tych 11 podstawowych rodzinach z dodatnim drżeniem. Wyniki te wskazują, że nienormalna ekspansja powtórzeń GGC w regionie 5 ‘genu NOTCH2NLC jest związana z niezbędnym drżeniem i dostarcza mocnych dowodów, że drżenie zasadnicze jest rodziną chorób o wysokiej różnorodności klinicznej i genetycznej.

Pawel

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *